Vastikään kuulin – itse en ole tutkimuksesta lukenut – että Islannin populaatiosta on tehty laaja geenitutkimus, jossa on kartoitettu valtaosan väestön geneettinen tausta. Tutkimuksen mukaan Islantilaisilla naisilla esiintyy vain yhtä rinta- ja munasarjasyövälle altistavaa mutaatiotyyppiä, BRCA2. Heidän geneettinen taustansa ei siis tunne muita rintasyövälle altistavia mutaatioita. BRCA on siis se sama kirjainyhdistelmä ja mutaatio, jonka vuoksi esim. kaunotar Angelina Jollie on ollut julkisuudessa. Mutaatio, jonka seurauksena ihmiset ovat ryhtyneet toimiin, tai ainakin miettineet toimia, ehkäistääkseen mutaation aiheuttamia syöpiä. Kuka leikkauttaa rinnat pois ja muovauttaa uudet vatsaröllistä tai selkäläskistä (win-win-leikkaus, mahdollisesti). Kuka poistattaa munasarjat ja aloittaa varhaiset vaihdevuodet ja pinnankiristelyn ennen aikaisesti (win-ööööö… – leikkaus, sanoisin). Islannissa geneettisen taustan tunteminen on asettanut lääkäreitä ristiriitaiseen tilanteeseen: lääkärit, jotka ovat saaneet tulokset tietoonsa, eivät voi kertoa tuloksista ihmisille, jotka eivät itse halua geneettistä taustaansa tietää. Eettinen ristiriita. Ymmärrän. Molempia osapuolia.

Itseltänikin BRCA1– ja 2-mutaatiot on tutkittu viime keväänä: Lääkärini alkoi miettiä, että mutaation tutkiminen olisi perusteltua, koska olen poikkeuksellisen nuori munasarjasyöpäpotilas. Nuoruus on kyllä suhteellista: nuori olen, kun verrataan munasarjasyövän normi ilmenemisikään, mutta synnytystouhuissa minut laskettiin vanhaksi jopa Helsingin kantakaupungin ensisynnyttäjiin verrattuna. Mutta vanha tai nuori, mutaatio siis päätettiin tutkia kiireellisenä ja sain lähetteen verikokeisiin. Koeputket lähetettiin Britteihin analysoitaviksi. Ja vastaus saapui erityisen nopeasti. On muuten nopeuskin suhteellista: Näissä genetiikkageimeissä kahden kuukauden odotusaika katsottiin pikatoimitukseksi! Normisti tutkimisiin ja vastaanottokäynteihin voi mennä jopa kuusi kuukautta kaikkine alkuhaastatteluine ja kokeine. 

Vastauksia varten kutsuttiin perinnöllisyyslääketieteen ykskköön. Valmistauduimme pahimpaan, tietenkin, ja menimme kaksin korvaparein kuulemaan vastauksia.  Kerrottuaan perusteet mutaatioista lääkäri ojensi minulle kopion analyysituloksista. Unlikely, mutaatio on minulla unlikely. Tarkoittaa, että nykyanalytiikan avulla sitä ei löytynyt. Hölmistynyt olo. Mutta vastaus oli kahdella rivillä: unlikely ja unlikely. Eipä tarvitse miettiä, miten omat tyttäret ehkä leivottavat reisistään uudet tissit vai laitattavatko he silikonia. Eipä tarvinnut miettiä, että heidän täytyy läpikäydä ylipäänsä pohdinta, tutkituttaako geenin olemassaolo itseltään. Ei tarvinnut miettiä, että minun kohtaloni olisi isommalla todennäköisyydellä heidänkin kohtalonsa.

Mutaatiota ei löytynyt.  Samalla itseltäni poissulkeutui yksi mahdollinen lääkehoito. Pikku juttu, olinhan valmistautunut pahimpaan, koitan lohduttautua, että näinhän sen piti mennäkin. Iloitsen tyttöjeni tulevaisuuden puolesta ja suren omaanii. Pikku juttu, koitan lohduttautua. Mitkä olisivatkaan olleet tuntemukset, jos vastaus olisi ollut toinen. Varmasti iso huoli. Osaisinko edes iloita omasta puolestani. En tiedä. Olinko kuitenkaan valmistautunut pahimpaan. Ei auta ajatella, että siinä olisi ollut se kaipaamani ihmelääke. Pikku juttu. Koitan lohduttautua. Eettinen ristiriita. Ymmärrän. Molempia osapuolia.